Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  20 сентября

  Врачи из европейской части России перенимают опыт создания телеПСО у свердловских специалистов

  Вслед за специалистами из Сибири и Дальнего Востока Свердловскую область посетила делегации из Клинической больницы скорой медицинской помощи Уфы (КБСМП Уфы), чтобы перенять у коллег с Урала опыт создания телеконсультируемых первичных сосудистых отделений (телеПСО).  Ведь данный формат позволяет повысить доступность оказания медицинской помощи пациентам, проживающим на отдалённых территориях, что является одной из приоритетных целей национального проекта «Здравоохранение».

• 
  05 сентября

  Хирурги Свердловской областной клинической больницы №1 успешно прооперировали женщину сразу с десятью кистами печени

  Врачи отделения абдоминальной онкологии и хирургии Свердловской областной клинической больницы №1 успешно прооперировали пациентку, у которой выявили сразу десять кист печени. Как удалось установить уже непосредственно в ходе выполненного вмешательства, причиной образования кист стал эхинококкоз –  паразитарное заболевание, вызываемое личинками ленточного червя эхинококка. Чаще всего им заражаются, например, не помыв руки после контакта с собаками или сельскохозяйственными животными, которые могут быть переносчиками паразитов, или при сборе дикорастущих ягод, загрязнённых яйцами эхинококка. В первой областной ежегодно оперируют до двадцати человек с таким диагнозом, однако хирурги больницы впервые в своей практике столкнулись с тем, чтобы у пациента образовалось сразу десять паразитарных кист печени.

• 
  29 августа

  Эксперты Минздрава РФ оценили организацию оказания медицинской помощи свердловчанам с сердечно-сосудистыми заболеваниями

  Свердловскую область посетила делегация экспертов Национального медицинского  исследовательского центра кардиологии имени академика Е.И. Чазова (НМИЦК им. ак. Е.И. Чазова) под руководством генерального директора института, главного внештатного специалиста-кардиолога Минздрава России по ЦФО, УрФО, СФО, ДФО, ДНР и ЛНР Сергея Бойцова.

• 
  23 августа

  Из областной клинической больницы выписан 80-летний тагильчанин, пострадавший при частичном обрушении жилого дома

  На днях из Свердловской областной клинической больницы №1 был выписан 80-летний житель Нижнего Тагила, пострадавший при частичном обрушении многоквартирного дома на улице Сибирской 1 августа. Несмотря на то, что мужчина провёл под завалами более 17 часов, благодаря своевременно оказанной помощи на сегодняшний день его жизни уже ничего не угрожает.

• 
  20 августа

  Внимание, опрос!

  Уважаемые коллеги-медики!
  
  Приглашаем вас принять участие в опросе, который поможет улучшить уровень медицинского образования в России.

• 
  16 августа

  Врачи СОКБ №1 спасли 41-летнего уральца, удалив большую часть его печени, поражённой паразитом

  Хирурги Свердловской областной клинической больницы №1 выполнили одну из сложнейших операций в своей практике по резекции печени, поражённой альвеококкозом. Это паразитарное заболевание, вызываемое личинками ленточного червя альвеококка, сравнимо со злокачественной опухолью, и единственным выходом при обширном поражении печени является хирургическое удаление. В случае с 41-летним сельским жителем сложность заключалась в том, что паразитарный очаг поразил всю правую и часть левой доли печени, а также пророс в диафрагму и нижнюю полую вену. Но, несмотря на столь обширные размеры поражения, медикам удалось спасти уральца. Повышение доступности качественной медицинской помощи для жителей как крупных городов, так и малонаселённых сел и деревень – одна из приоритетных целей национального проекта «Здравоохранение».